Entradas con la etiqueta ‘fibrosis quisticas’

Síntomas respiratorios por fibrosis quística

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  • Pérdida excesiva de sal por el sudor (deshidratación)
  • Infecciones respiratorias frecuentes (bronconeumonías, neumonías, bronquiolitis)
  • Diarrea crónica o evacuaciones con grasa
  • Aspecto delgado e incapacidad para ganar peso a pesar de un buen apetito
  • Desnutrición en diversos grados y el abdomen ligeramente abultado
  • Tos crónica
  • Falta de aire con la actividad física
  • Sinusitis crónica

Fuente: http://fibrosisquistica.org.mx/home/index.php?id=16

Consecuencias de la Fibrosis Quística en el aparato digestivo

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Cuando la Fibrosis Quística afecta el aparato digestivo, las glándulas pancreáticas e intestinales excretan un moco demasiado espeso, que bloquea el paso de las enzimas digestivas al intestino delgado.

Cada una de las transformaciones, que experimentan los alimentos en nuestro sistema digestivo, está asociada a un tipo específico de enzima. Cada enzima actúa sobre un sólo tipo de alimento, como una llave encaja en una cerradura.

Si no se dan estas condiciones, la enzima no puede actuar, las reacciones químicas de los procesos digestivos no se producen adecuadamente y los alimentos quedan parcialmente digeridos.

Los síntomas, consecuencia de este proceso, se concretan en la aparición de trastornos digestivos, dolor, distensión abdominal, pérdida de apetito, malnutrición, pérdida de peso, alteraciones en el crecimiento, problemas hepáticos y diabetes.

Fuente: http://www.profibrosis.org/organosAfecta.htm

Transmisión de la fibrosis quística

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La Fibrosis Quística es una enfermedad autosómica recesiva, esto significa que el gen defectuoso no es portado por el cromosoma sexual, por lo tanto hombres como mujeres lo transmiten e igualmente pueden recibirlo; además, si el gen de la FQ se aparea con un gen normal, el gen normal dominará.

Para que una persona padezca de Fibrosis Quística, es INDISPENSABLE que AMBOS PADRES hayan transmitido el gen defectuoso a su hijo junto con los demás genes, aquellos que determinan el color de los ojos, la piel, el grupo sanguíneo, entre otras características hereditarias. Así, los padres transmiten pero no tienen que sufrir ni presentar síntomas de la enfermedad, solo deben ser portadores sanos de un gen que ha sufrido una mutación.

A pesar de que el número de portadores es muy elevado, la mayoría no tiene conocimiento de ello. A nivel mundial, una de cada 20 ó 25 personas es portadora sana de un gen con FQ y además, no tiene ningún tipo de complicación que sea motivo de sospecha. De este modo y con la unión entre portadores, que lógicamente lo desconocen, la probabilidad de que nazca un niño con Fibrosis Quística es de uno de cada 2.500 o hasta 3.000 personas.

Fuente: http://www.profibrosis.org/comoTransmite.htm

Mutación que causa la fibrosis quística

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La enfermedad se produce por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la FQ (CFTR)1, ubicado en el brazo largo del cromosoma 7. A la fecha se han encontrado más de 1.400 mutaciones que la determinan, siendo la más común la llamada DF508. El defecto de la proteína provoca un trastorno del transporte de cloro y sodio por las células de los epitelios, generándose un gran espesamiento de las secreciones, que determina daños en los epitelios secretores, siendo los principales órganos afectados el pulmón, páncreas, hígado, la piel, el aparato reproductor masculino y otros.

Fuente: http://www.redsalud.gov.cl/archivos/guiasges/fibrosis.pdf

Fibrosis Quística

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La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria letal más frecuente en raza blanca. Se transmite de manera autosómica recesiva, de tal modo que una pareja de portadores tiene la probabilidad de un 25% de un hijo con FQ en cada embarazo y que cada hijo sano tiene 2/3 de probabilidades de ser portador.

Fuente: http://www.redsalud.gov.cl/archivos/guiasges/fibrosis.pdf