Principales tipos y sus causas

¿Cuál es la situación de la terapia génica para AF?

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Las investigaciones de la terapia génica deben resolver al menos dos problemas importantes:

a) ¿Cómo se puede introducir una copia funcional del gen AF que se necesita en el tipo adecuado de células (generalmente células madre hematopoyéticas)?

b) ¿Pueden las células que contienen el gen corregido producir de manera estable en el tiempo las cantidades adecuadas de proteína funcional?

En la actualidad no existen respuestas definitivas a estas importantes preguntas. Aunque la terapia génica no resulte exitosa de manera inminente, ya que los genes AF se están descubriendo en estos años, y las técnicas de transferencia genética se están implantando en la actualidad- muy probablemente está será una terapia efectiva en un futuro no muy lejano. Por otra parte, los nuevos descubrimientos están ayudando a comprender la función de las proteínas AF, lo cual está facilitando el desarrollo de nuevas terapias farmacológicas y de trasplante para los pacientes AF.

Fuente: http://www.asoc-anemiafanconi.es/quees.html

¿Sabemos porqué los genes AF son defectuosos?

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Cuando un gen AF es defectuoso, las células dejan de producir una proteína vital necesaria para el normal funcionamiento celular. El papel exacto de las proteínas AF no se conoce todavía, aunque se tienen evidencias probadas de que participan en procesos críticos de la célula, tales como la reparación del DNA, o el control del crecimiento celular.

Ocho genes AF han sido ya caracterizados (para los grupos de complementación A, C, D1, D2, E, F, G, L). Muchos laboratorios están estudiando la función de las proteínas que codifican estos genes, así como las posibilidades de transferir genes AF sanos en las células de los pacientes AF. Las mutaciones en el gen A se producen en el 65% de los casos, en el gen C en el 15% y en el gen G en alrededor del 10% de los casos, pero estos porcentajes varían según la población.

Fuente: http://www.asoc-anemiafanconi.es/quees.html

¿Qué relación tienen los genes, los cromosomas y las células humanas?

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Trillones de células componen el cuerpo humano. En cada una de esas células, 23 pares de cromosomas heredados contienen decenas de miles de genes. Los genes constituyen las estructuras básicas del DNA que codifican las diferentes proteínas. Estas proteínas ayudan a determinar el aspecto de nuestros cuerpos y nuestro comportamiento de por vida.

Fuente: http://www.asoc-anemiafanconi.es/quees.html

Genes AF y Terapia Génica

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Las investigaciones sobre AF han puesto de manifiesto que aunque los pacientes AF tienen mucho en común clínicamente, existen al menos ocho genes que pueden ser los responsables de la misma enfermedad, definiendo así ocho grupos de complementación diferentes. Actualmente se está investigando cómo interactúan las proteínas codificadas por los genes AF. Se espera que pronto se pueda comprender cómo un defecto en alguna de estas proteínas da lugar a los variados síntomas de AF.

Para que un individuo esté afectado, tanto su padre como su madre han de tener un defecto en el mismo gen. Existe un 25% de probabilidades de que un hijo esté afectado por la enfermedad si sus padres portan el mismo gen defectuoso. Por otra parte, existe un 50% de probabilidades de que sea “portador”, sin tener ningún síntoma de la enfermedad. Y un 25% de probabilidades de que ni sea portador ni tenga la enfermedad.

¿Qué relación tienen los genes, los cromosomas y las células humanas?

¿Sabemos porqué los genes AF son defectuosos?

¿Cuál es la situación de la terapia génica para AF?

Fuente: http://www.asoc-anemiafanconi.es/quees.html

Trasplantes de donantes alternativos

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Centros de transplantes de Europa y de Estados Unidos han realizado transplantes de médula AF usando donantes no emparentados. Hasta hace poco, los resultados eran muy decepcionantes, pero los nuevos métodos de trasplante y los nuevos fármacos de acondicionamiento están incrementando el éxito de estos trasplantes de manera significativa.

El trasplante de pacientes AF a partir de donantes no emparentados es significativamente más complicado que el trasplante a partir de donantes emparentados histocompatibles. Por ello, si usted está considerando la posibilidad de que un familiar suyo sea trasplantado a partir de este tipo de donantes debe consultar detenidamente con médicos expertos sobre los recientes resultados. Un donante compatible no emparentado puede tardar meses en encontrarse. Por lo tanto, si usted, su médico, o un centro de trasplante desea considerar un trasplante no emparentado, el momento ideal para comenzar la búsqueda es antes de que se produzca una crisis clínica que requiera este tratamiento.

Los expertos no están siempre de acuerdo sobre el momento de hacer el trasplante. Deben ser considerados muchos factores, incluido el tipo de donante disponible, la progresión de la enfermedad del paciente, etc.

Fuente: http://www.asoc-anemiafanconi.es/quees.html

Trasplantes de cordón umbilical

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Recientes experimentos exitosos en Europa y Estados Unidos han demostrado que la sangre del cordón umbilical de un recién nacido puede ser una fuente eficaz de células para transplantar a un hermano compatible que tiene AF. Existen pruebas para determinar si el nonato está afectado de AF y  si es compatible con el enfermo. La sangre del cordón puede ser congelada para su uso en el momento deseado.

Fuente: http://www.asoc-anemiafanconi.es/quees.html

Hermano donante compatible

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Las posibilidades de que otro hijo de la familia sea histocompatible con un hermano son aproximadamente del 25%. Los expertos están de acuerdo en que el grado de histocompatibilidad de los hermanos debe saberse lo antes posible después de diagnosticar AF en uno de ellos. Las posibilidades de que otro hermano tenga AF son también del 25%. Por ello es esencial realizar el diagnóstico de los hermanos para estar seguros de que no tienen AF.

Muchos expertos en trasplante creen ahora que si el enfermo tiene un hermano histocompatible, se debería realizar el trasplante antes de iniciar terapia de andrógenos, y preferiblemente antes de que al paciente se le hayan practicado demasiadas transfusiones.

Fuente: http://www.asoc-anemiafanconi.es/quees.html

Trasplante de médula ósea

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Un transplante de médula ósea exitoso puede corregir los problemas relacionados con el sistema sanguíneo (anemia, neutropenia, trombocitopenia, mielodisplasia y leucemia), que son los más severos y los que aparecen a más corta edad en los pacientes mielodisplasia . Los problemas relacionados con la predisposición de estos pacientes a sufrir tumores en otros sistemas del organismo no se solucionan directamente con el trasplante de médula.

Antes del transplante, la médula ósea y el sistema inmune del paciente deben ser destruidos para permitir que la médula nueva y saludable crezca en el paciente. Para ello, el paciente recibe un tratamiento agresivo con agentes citotóxicos. Los tejidos de los pacientes AF tienden a ser muy sensibles a la radiación y a los fármacos que se usan para el acondicionamiento de paciente ante el trasplante, por lo que en los pacientes diagnosticados de AF, estos tratamientos son menos agresivos a los utilizados para el trasplante de otros enfermos. (más…)

Factores de crecimiento hematopoyético

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En los últimos años los científicos han identificado y manufacturado sustancias conocidas como factores de crecimiento hematopoyéticos. Estos factores (que ya están presentes en el cuerpo normal) estimulan la producción de células del sistema sanguíneo.

Fuente: http://www.asoc-anemiafanconi.es/quees.html

Terapia con andrógenos

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Entre el 50 y el 75% de los pacientes AF responden a un grupo de fármacos  conocidos como andrógenos. Los andrógenos son hormonas masculinas que con frecuencia estimulan la producción de uno o más tipos de células sanguíneas durante largos periodos de tiempo.

Los andrógenos son más efectivos para aumentar el número de glóbulos rojos. Con frecuencia aumentan también la producción de plaquetas. Sólo en algunos pacientes se produce también un incremento de los glóbulos blancos como consecuencia de la administración de andrógenos. Los andrógenos prolongan la vida de muchos pacientes AF, pero una gran parte de los pacientes pueden dejar de responder a los mismos a partir de un determinado momento.

No se sabe exactamente qué andrógenos funcionan mejor y porqué no tienen éxito con todos los pacientes AF. Los andrógenos pueden ocasionar serios efectos secundarios, que con frecuencia disminuyen o desaparecen si la dosis se reduce de forma significativa. Pueden causar enfermedad del hígado y efectos de masculinización. El uso de estos fármacos, las dosis, las pruebas de seguimiento y los riesgos deben ser discutidos con su médico y otros expertos.

Fuente: http://www.asoc-anemiafanconi.es/quees.html